Sebuah studi baru menunjukkan adanya perubahan genetika yang memungkinkan orang-orang  Tibet bertahan pada ketinggian (kadar oksigen rendah), di mana orang lain akan merasa pusing/jatuh sakit. Dalam edisi online Preceedings of the National Academy of Sciences, sebuah tim internasional telah mengindentifikasi sebuah gen yang memungkinkan orang-orang Tibet bisa hidup dan bekerja di daratan yang berketinggian lebih dari dua mil di atas permukaan laut tanpa terkena penyakit akibat ketinggian.

Sebuah studi sebelumnya  yang dipublikasikan pada 13 Mei  2010 di Majalah Science melaporkan bahwa Orang-orang Tibet secara genetika telah beradaptasi pada ketinggian yang ekstrim.  Sekarang, kurang dari satu bulan yang lalu, studi yang kedua dari para ilmuan Tiongkok, Inggris, Irlandia, dan Amerika Serikat telah menemukan dengan tepat satu posisi  tertentu dalam genom manusia; yaitu suatu varian genetika yang berkaitan dengan hemoglobin yang rendah pada darah- yang membantu menjelaskan bagaimana orang-orang Tibet  mengatasi keadaan rendah oksigen.

Studi itu menunjukkan titik terang pada bagaimana orang-orang Tibet, yang hidup pada ketinggian yang ekstrim selama lebih dari 10.000 tahun, telah berevolusi sehingga berbeda dengan nenek moyang meraka yang tinggal di dataran rendah. Tekanan udara yang lebih rendah pada dataran tinggi berarti molekul oksigen lebih sedikit  untuk setiap  udara yang diserap. “Ketinggian berpengaruh pada pikiran Anda, pernafasan Anda, dan kemampuan Anda untuk tidur. Tetapi Orang-orang asli yang tinggal pada ketinggian yang ekstrim tidak mempunyai masalah ini,” Kata co-author Cynthia Beall dari  Case Western Reserve University.  “Mereka mampu hidup pada kehidupan yang sehat, dan mereka menjalani secara sempurna dan nyaman,” Kata Beall.

Orang-orang yang tinggal dan bepergian ke dataran tinggi yang ekstrim merespon berkurangnya kadar oksigen dengan membuat lebih banyak hemoglobin yang merupakan komponen pembawa oksigen dalam darah manusia. “Itulah mengapa para atlit berlatih pada dataran tinggi. Mereka meningkatkan kapasitas  komponen pembawa darah mereka,” kata Beall. Tetapi terlalu banyak hemoglobin dapat menjadi sesuatu yang buruk. Hemoglobin yang berlebihan adalah pertanda dari penyakit pegunungan yang kronis,  sebuah reaksi yang berlebihan pada ketinggian yang dicirikan dengan pekat dan kentalnya darah. Orang-orang Tibet menjaga kondisi rendahnya hemoglobinnya yang merupakan  suatu upaya untuk menjaga agar tidak begitu rentan terhadap penyakit seperti penduduk non Tibet.

“Orang-orang Tibet bisa hidup setinggi 13.000 kaki tanpa meningkatnya konsentrasi hemoglobin seperti yang kita lihat pada orang-orang lain,” kata Beall.

Untuk menunjukkan secara tepat varian-varian genetika yang mengarisbawahi tingkat hemoglobin yang relatif rendah dari Orang-orang Tibet, para peneliti mengumpulkan sampel-sampel darah dari hampir dua ratus  orang-orang kampung di Tibet yang hidup di daerah tinggi di Himalaya. Ketika para peneliti membandingkan DNA orang-orang Tibet dengan orang-orang yang hidup di dataran rendah di Tiangkok, hasil penelitian mereka menunjukkan dengan akurat ternyata DNA mereka tidak sama- yaitu sebuah gen pada kromosum 2 yang disebut EPAS1, yang terkadung dalam produksi sel darah merah dan konsentrasi hemoglobin dalam darah.

Bekerja secara terpisah, para peneliti dari studi yang pertama menetapkan temuan mereka secara bersama-sama pada pertemuan Maret 2009 pada National Evolutianary Synthesis Center di Durham, NC. “Beberapa orang dari kita telah meneliti pada keseluruhan DNA orang-orang Tibet. Yang lainnya  telah melihat pada sekelompok kecil dari gen. Ketika kita saling berbagi temuan  tiba-tiba kita menyadari bahwa kedua studi tersebut  menghasilkan hasil yang sama yaitu EPAS1,” kata Robbin,  pengagas pertemuan dengan Beall.

Sementara seluruh manusia mempunyai gen EPAS1, orang-orang Tibet mempunyai versi gen yang spesial.  Melalui proses evolusi yang panjang, individu-individu yang mewarisi jenis gen ini mampu bertahan dan menurunkannya pada anak-anak  mereka, sehingga jenis gen spesial ini menjadi sesuatu yang sudah lumrah di seluruh penduduk.

“Inilah tempat gen manusia  pertama yang merupakan bukti nyata tentang adanya seleksi genetika di Tibet,” kata co-author Peter Robbins dari Oxford University.

Para peneliti masih mencoba memahami bagaimana orang-orang Tibet mendapatkan oksigen yang cukup pada jaringan tubuhnya walaupun pada  kadar oksigen yang rendah dalam udara dan aliran darah. Sampai kemudian, petunjuk-petunjuk genetika yang tebuka lebih luas nampaknya menjadi akhir dari kisah ini. “Mungkin ada lebih banyak tanda-tanda yang bisa dikenali dan dijelaskan,” kata co-author Gianpiero Cavalleri dari Royal Collage of Surgeon di Irlandia.

Bagi mereka yang hidup dekat dengan ketinggian permukan laut, temuan-temuan itu mungkin suatu hari akan  membantu memprediksikan  siapa yang berada pada resiko yang tertinggi terkena sakit akibat ketinggian. “Sekali kita menemukan versi-versi ini, pengujian-pengujian bisa dikembangkan untuk  menjelaskan bahwa  seorang individu peka terhadap rendahnya kadar oksigen,” kata co-author Changqing Zeng dari Beijing Institute of Genemics.

“Beberap pasien, tua dan muda, dipengaruhi oleh tingkat rendahnya kadar oksigen  dalam darah mereka- barangkali karena penyakit paru-paru, atau ada masalah dalam jantung. Beberapa orang bisa mengatasi lebih baik dari yang lain,” kata co-author Hugh Montgomery, dari University College London. “Studi-studi seperti ini adalah titik awal yang membantu kita memahami ”kenapa” dan mengembangkan pengobatan baru.”